《默克家庭诊疗手册》 哈特纳普病

哈特纳普病(Hartnup病)是一种罕见的遗传性疾病，由于色氨酸和其他氨基酸小肠吸收减少和大量排入尿中，从而引起皮疹和脑异常。

哈特纳普病病人具有两个隐性遗传基因，分别来自父母。这种疾病影响机体制造一些蛋白质的氨基酸加工。病人不能将色氨酸转化为B族维生素的烟酰胺，因而病人不能从小肠吸收适当量的氨基酸并排出过量的氨基酸入尿中，以致体内氨基酸含量减少。

【症状】

阳光、发热、药物、情绪或精神紧张都可诱发症状。发病前，病人几乎都有一段时期营养不良。随年龄增大，疾病发作频繁程度降低。大多数症状散在发生，且由于烟酰胺缺乏引起。皮疹发生于暴露到日光的皮肤，精神迟钝、身材矮小、头痛、步态不稳、虚脱或晕厥常见，可出现烦躁不安。

【诊断和治疗】

尿标本实验室检查发现尿中氨基酸及其降解产物增多。

维持充分的营养，饮食中补充烟酰胺和烟酸可防止哈特纳普病人病情发作；高蛋白饮食可补充胃肠道吸收不良和尿中氨基酸丢失过多引起的氨基酸缺乏。