中医古籍
查古籍
-
《基因与疾病》 第六节 眼睛脉络膜的螺旋状萎缩
更多中医书籍
-
- 作者:
- 朱世杰
-
《外科启玄》（公元 1604 年）明．申斗垣（拱宸、子极）着。十二卷。论述外科各病证治，有图有方，叙述内服外敷，针灸灸烙、熏点、刀割等法，都切实可行。
- 作者:
-
- 作者:
- 祁坤
-
- 作者:
-
作者：祁宏源，清代医家。浙江山阴县人。其祖祁坤为太医院判，精于外科。宏源家学渊源，亦精于外科医理，奉敕与吴谦同修《医宗金鉴》，其中之《外科心法》多为其家之经验，并以其祖之《外科大成》为蓝本修订而成。
- 作者:
-
- 作者:
- 未知
-
- 作者:
- 薛己
-
《外科正宗》（公元 1617 年）明．陈实功（若虚，毓仁）着。四卷。所叙疾病百余种，每病列病理、症状、诊断、治法、成败病案，最后选列方剂。既重视内治，也强调外治，既主张早期手术，又反对滥施针刀。对截肢术、下颔正复术、死骨剔除术、鼻瘜肉摘除术、痔漏手术等有所发展。
- 作者:
遭受脉络膜的螺旋状萎缩以及视网膜面临渐进性失明的人群，全盲通常发生在40至50岁的年令。该疾病是一种先天性代谢障碍。
在染色体10上，找到引起螺旋状萎缩的基因突变，编码一种称为鸟氨酸酮酸转氨酶（OAT）。不同的OAT遗传突变引起疾病症状的严重性不同。OAT把氨基酸鸟氨酸从尿环形式最后转化成谷氨酸盐。在螺旋状萎缩中，由于缺乏OAT功能，就增加了鸟氨酸的等离子水平。
现在知道在膳食中减少精氨酸有利于大多数病人，近来关于该疾病的研究包括：（1），研究等位基因（基因遗传的转位）相互作用的不同突变如何引起不同的疾病症状。（2），对鼠模型疾病的研究正在促使我们更好地理解疾病并希望达到治愈的目的。